Mucopolisacaridosis III. Revisión bibliográfica / Mucopolysaccharidosis III. Bibliographic review

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando

Mucopolysaccharidosis III is a rare disease, with an incidence of 1 in 70 000 live births, it is the most frequent within the group of Mucopolysaccharidosis and is caused by a defect in the heparan sulfate metabolism pathway. It is characterized by affecting the central nervous system in greater depth, the patient has a normal development until approximately 1 to 3 years of age and later begins with progressive deterioration, courses with developmental delay, behavioral alteration and sleep disorder, adding motor deficits and infectious pictures, culminating in a state of prostration. Life expectancy ranges from 20 to 30 years, although it depends on the phenotype, and the main cause of death is pneumonia. Definitive diagnosis is achieved by genomic tests and enzymatic assay. It does not have curative treatment, only palliation and support in the face of the complications that it develops.

Producción del área de Ciencias de la Salud - SciELO Bolivia, gestión 2009-2017 / Production of the area of Health Sciences - SciELO Bolivia, management 2009-2017

Objetivo: evaluar la producción de la materia de Ciencias de la Salud en SciELO Bolivia durante las gestiones 2009 a 2017. Métodos: estudio bibliométrico descriptivo, la muestra estuvo conformada por tres revistas vigentes de la materia Ciencias de la Salud: Gaceta Médica Boliviana, Revista Científica Ciencia Médica y Revista Médica La Paz. Se estudió las variables de periodicidad, tipos de artículos además de número de autores y referencias, país de origen, filiación universitaria y lugar de realización de los artículos originales, casos clínicos y artículos de revisión. Los datos se procesaron y analizaron en Excel®. Resultados: se publicó un total de 841 artículos, resalta que 34,2% fueron artículos originales, 20,2% casos clínicos y 9% artículos de revisión. En el análisis conjunto de artículos originales, casos clínicos y artículos de revisión se tuvo un total de 533 publicaciones, 452 fueron de origen boliviano, 305 fueron elaborados en servicios de salud, y en 228 se mencionó en la filiación una universidad pública. Artículos originales y casos clínicos estuvo conformado mayormente por dos a cuatro autores con 10 a 15 referencias, artículos de revisión de uno a dos autores con más de 20 referencias. Conclusiones: las revistas de la materia de Ciencias de la Salud se orientan hacia los objetivos de SciELO Bolivia, el mismo que llegará a alcanzarse principalmente con el trabajo conjunto de autores, universidades y hospitales.

Objetive: to evaluate the production of the subject of Health Sciences in SciELO-Bolivia during the 2009 to 2017 administrations. Methods: descriptive bibliometric study, the sample was made up of the three current journals that the subject Health Sciences: Gaceta Médica Boliviana, Revista Científica Ciencia Médica y Revista Médica La Paz. The data was processed and analyzed in Excel®. Results: a total of 841 articles were published, highlighting that 34,2% were original articles, 20,2% clinical cases and 9% review articles. In the joint analysis of original articles, clinical cases and review articles, there were a total of 533 publications, 452 were of Bolivian origin, 305 were elaborated in health services, and in 228 a public university was mentioned in the affiliation. Original articles and clinical cases consisted mostly of two to fourauthors with 10 to 15 references, review articles of one to two authors with more than 20 references. Conclusions: the journals of the subject of Health Sciences in SciELO Bolivia are oriented towards the objectives of SciELO Bolivia, the same that will be reached mainly with the joint work of authors, universities and hospitals.

Criptococosis meníngea asociada a Diabetes Mellitus tipo 2: Presentación de un caso en el Hospital Clinico Viedma. Cochabamba, Bolivia, 2015 / Cryptococcal meningitis associated with type 2: diabetes mellitus. a case report from the hospital Clinico Viedma in Cochabamba, Bolivia, 2015.

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica degenerativa que ocasiona disminución del estado inmunitario, originando que el cuerpo sea propenso a organismos oportunistas como el Criptococo neoformans. Se presenta a un paciente masculino de 59 años de edad, agricultor con antecedente de diabetes mellitus no controlada e hipertensión arterial no tratada. Es referido del Hospital Manuel Ascencio Villarroel de Punata al servicio de emergencias del Hospital Clínico Viedma de la ciudad de Cochabamba, por presentar alteración del estado de conciencia. Se procede a internarlo presentando al examen físico: presión arterial de 140/80 mmHg; se realiza estudios de gabinete, destacando: citoquímico de líquido cefalorraquídeo positivo para tinta china, glicemia elevada de 150 mg/dl y glucosa en examen de orina (+++). Se determinan los diagnósticos de: Criptococosis meníngea, Diabetes Mellitus tipo 2 e Hipertensión Arterial. Se instaura tratamiento con fluconazol y anfotericina B e insulina. El paciente evoluciona de forma desfavorable, falleciendo por paro cardiorrespiratorio. La infección por Criptococo neoformans ha sido descrita y relacionada ampliamente con los pacientes con VIH, pero con el advenimiento de la nueva era y los nuevos estilos de vida adquiridos la diabetes mellitus se ha posicionado entre las más importantes patologías crónicas que afecta a la humanidad, teniendo como consecuencia un aumento de la susceptibilidad de la población afectada al Criptococo neoformans.

Diabetes mellitus is a chronic degenerative disease that causes decreased immune status, causing the body prone to opportunistic organisms such as Cryptococcus neoformans. Male 59 years, farmer with a history of diabetes mellitus and hypertension both un-treated. He is referred to the Hospital Manuel Ascencio Villarroel from Punata to the emergency room of the Hospital Clinico Viedma from Cochabamba to present altered state of consciousness. Proceed to intern presenting the physical examination: blood pressure of 140/80 mmHg and study cabinet, highlighting: cytochemical positive of cerebrospinal fluid for ink, elevated blood glucose 150 mg/ dl and glucose in the urinalysis (+++). Cryptococcal meningitis, type 2 diabetes mellitus and arterial hypertension is determined. The treatment was with fluconazole and amphotericin B and insulin. The patient evolved unfavorably, dying of cardiac arrest. Cryptococcus neoformans infection has been widely described and related to patients with HIV, but with the advent of the new era and new lifestyles acquired diabetes mellitus has positioned itself among the major chronic diseases affecting humanity, having resulted in an increased susceptibility of the affected population to Cryptococcus neoformans.